Beyin gelişimini etkileyen, TBL1XR1 geniyle ilişkili ultra-nadir nörogelişimsel bozukluklara yönelik tedavi araştırmalarının yol haritasını oluşturmak amacıyla, 10 ülkeden hasta aileleri ve bilim insanlarının katılımıyla İstanbul’da düzenlenen uluslararası konferansta TÜBİTAK MAM da yer aldı.
HERDEM Çare-TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde, Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi ev sahipliğinde düzenlenen “1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu”; Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya’dan 17 aile ile 4 kıtadan bilim insanlarını İstanbul’da bir araya getirdi. Dünyada ilk kez TBL1XR1 genetik hastalığına odaklanan uluslararası bilimsel konferansta; genetik araştırmalardan beyin organoidlerine, genom düzenlemeden gelecekteki gen tedavisi yaklaşımlarına kadar pek çok bilimsel çalışma ele alındı.
T.C. Sağlık Bakanlığı nezdinde TÜSEB, Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare arasında imzalanan Nadir Hastalıklar İş Birliği Protokolü kapsamında çalışmaların uluslararası boyuta taşındığı organizasyonun açılış programında; TÜBİTAK MAM Başkanı Prof. Dr. Burcu Özsoy ile TÜBİTAK MAM İklim ve Yaşam Bilimleri Başkan Yardımcısı Doç. Dr. Özgen Ercan yer aldı. Etkinliğin bilimsel oturumlar bölümünde ise oturum moderatörlüğünü TÜBİTAK MAM Biyoteknoloji Araştırma Grubu Lideri Doç. Dr. Hilal Yazıcı üstlendi.
Uluslararası Araştırmacılardan Tedaviye Yönelik Bilimsel Değerlendirmeler Ele Alındı
Konferansın bilimsel çalışmalarına öncülük eden Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital’dan Prof. Dr. Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında geliştirilen modellerin önemine dikkat çekerek aday bileşiklerin test edilmesi ve anlamlı tedavilere doğru ilerlenmesi gerektiğini vurguladı. Çin Minzu Üniversitesi Translasyonel Nörobilim Merkezi’nden Prof. Dr. Yong Cheng yürütülen klinik öncesi araştırmalara dair bulguları aktarırken, Almanya Ulm Üniversitesi’nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs ise hastalıkta görülebilen konuşma güçlükleri ile destekleyici iletişim yöntemlerini paylaştı.
TBL1XR1 gen mutasyonuyla ilişkili ultra nadir nörogelişimsel bozuklukla yaşayan bireylerin tanı ve tedavi süreçlerinde yanlarında olmak, bilimsel araştırmaları desteklemek ve hastalık hakkında toplumsal farkındalık oluşturmak amacıyla kurulan HERDEM Çare Derneği’nin Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin araştırmaların yalnızca konusu değil, aynı zamanda ortağı olduğunu belirterek TBL1XR1 için oluşturulan araştırma altyapısının diğer nadir hastalık topluluklarına da örnek olmasını hedeflediklerini ifade etti. Programda çocukların günlük yaşamda karşılaştıkları epilepsi, iletişim, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku ve eğitim sorunları uzmanlarla birlikte değerlendirildi.
Tedaviye Giden Yolda 4 Temel Öncelik ve Ortak Çalışma Grupları Oluşturuldu
Konferansta gelecekteki tedavi araştırmalarına hazırlık amacıyla dünya genelindeki hastaları kapsayan ortak kayıt sistemi oluşturulması, 36 aylık doğal seyir çalışması yürütülmesi, genetik değişikliklerle klinik bulgular arasındaki ilişkinin ortaya konulması ve klinik araştırmalara hazırlık yapılması olmak üzere 4 temel öncelik belirlendi. Hazırlanan Sonuç Bildirgesi doğrultusunda; doğal seyir araştırmaları, ortak veri toplama, hasta kayıtları, biyolojik örnekler ve uluslararası bilimsel iş birliği alanlarında iki ayrı çalışma grubu kuruldu.
