TÜBİTAK MAM Egzom Dizileme Yöntemi ile Engelli Doğumların Önüne Geçiyor

Nedenleri araştırıldığında, büyük çoğunluğunun genetik etkenler, akraba evliliği, gebelik sırasında yaşanan sorunlar gibi önlenebilir nedenler olduğu görülen engelliliğin,  koruyucu-önleyici uygulamalar ile önüne geçilebilir. TÜBİTAK MAM, gerçekleştirdiği test hizmetleri ile en son DNA dizileme teknolojisini genetik tanı alanında hizmete sokarak, embriyonik dönemden itibaren çeşitli bedensel ve zihinsel anomalilere neden olan genetik hastalıkların tanısına katkı sağlıyor.

TÜBİTAK MAM’da bu kapsamda 2012 yılından bu yana hem araştırma projeleri gerçekleştiriliyor, hem de üniversite ve hastanelerin ilgili test hizmetlerinin karşılanması amacıyla işbirlikleri oluşturuluyor. TÜBİTAK MAM Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji Enstitüsü Genom Araştırmaları Merkezi’nde (GENAM) bulunan “Illumina Hiseq 2500 Yeni Nesil Dizileme Sistemi” ile genetik hastalıkların tespitine yönelik çalışmalar gerçekleştiriliyor. TÜBİTAK MAM Başkanı Prof. Dr. İbrahim Kılıçaslan, sahip oldukları altyapı ile gerçekleştirdikleri egzom dizileme hizmetinin, özellikle sebebi bilinmeyen nadir hastalıkların tanısında kullanılabildiği gibi, aileye yapılacak testler ile muhtemel engelli doğumlarının önüne geçilmesine de hizmet ettiğini ifade etti. Çocukları engelli doğan ailelerde anne-baba-çocuk analizleriyle hastalığa sebep olan genetik bozuklukların tespiti yapılarak, oluşacak diğer engelli doğumların da önüne geçilebiliyor.

Ayrıca, hamilelerde kanda serbest dolaşan DNA Kromozomal Anöploidi Tanısı İçin Yeni Nesil DNA Dizileme (YND) teknolojisine dayalı Non-invaziv Prenatal Tanı (NIPT) Testi de TÜBİTAK MAM’da yurt içinde verilebilecek dizileme hizmetleri arasında yer alıyor. Bu test yöntemiyle sadece koldan bir miktar kan alınarak embriyoda fazla sayıda bulunan 13, 18, 21 ve X kromozomları tespit edilebiliyor. NIPT test hizmeti, tam kandan elde edilen serum/plazma örneklerinden izole edilecek fötal hücre dışı serbest DNA fragmentlerinin (cfDNA) dizilenmesini ve elde edilen dizi verilerinin biyoenformatik analizini kapsıyor.

10.05.2018
-A +A